Prevenzione neonatale con il progetto Genoma Puglia, una goccia di sangue per curare malattie rare

Prevenzione neonatale con il progetto Genoma Puglia, una goccia di sangue per curare malattie rare E’ partita la fase operativa del Progetto Genoma Puglia, innovativo programma di Screening Genetico Esteso Neonatale istituito dalla Legge Regionale n° 3 del 30 marzo 2023 per “potenziare ed estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso il sequenziamento dell’esoma (la porzione codificante del genoma) e tenere sempre allineato il sistema sanitario pugliese con il progresso scientifico, tecnologico e normativo” nel campo della genomica.

Alla base, una doppia evidenza: il 72% delle malattie rare (circa 7-8mila, toccano due milioni di persone in Italia) sono di origine genetica e fino all’88% hanno un esordio pediatrico.

Di qui il ruolo importantissimo dei test genetici nella diagnosi e nella cura, sfruttando al massimo le potenzialità offerte dalle più avanzate metodologie di Sequenziamento di Nuova Generazione-NGS (Next Generation Sequencing) messe in campo dalla ASL Bari.

La fase operativa del progetto sperimentale è partita, con l’arrivo del primo gruppo di campioni di sangue, prelevato dai neonati presenti nelle Unità di Terapia Intensiva Neonatale pugliesi, nel Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari, il polo d’eccellenza individuato quale centro di riferimento dell’intero programma di ricerca e unico studio pilota pubblico italiano tra i 18 attualmente attivi in diversi Paesi, tra cui Stati Uniti, Australia, Cina, Inghilterra, Francia, Germania e Corea del Sud.

Il progetto del Di Venere è parte integrante di una sperimentazione (finanziata con fondi PNRR) che coinvolge altri centri di ricerca specializzati in Emilia Romagna e Lombardia, con la finalità di estendere a livello nazionale lo screening genetico neonatale, puntando sui progressi delle metodologie di sequenziamento genetico, da un lato per ampliare i panel genetici analizzati, dall’altro per offrire consulenza genetica ai genitori utilizzando una piattaforma di telemedicina e creare il primo esempio di biobanca genetica in Italia.

In caso di evidenza di un’alterazione al test di screening neonatale, vengono effettuati ulteriori esami diagnostici per validare la diagnosi della malattia.

Se la famiglia ha dato specifico consenso, infatti, si procede alla conferma mediante prelievo ematico in trio (neonato più genitori) e consulenza genetica. Fare una diagnosi corretta consente diverse possibilità: ottimizzare la gestione del paziente sia in termini di terapia (scelta del farmaco/del trattamento più appropriato) sia riguardo alla sorveglianza clinico-strumentale (attuazione di protocolli che ottimizzino il rapporto costi/beneficio); definire la prognosi e quindi indicare alla famiglia e ai caregivers le potenzialità ed i limiti di intervento; definire il rischio riproduttivo e quindi la eventuale ricorrenza della condizione in ambito della coppia/della famiglia in modo da attuare le migliori e più precoci strategie diagnostiche.

Sulla base della condizione patogenica identificata, viene stabilito il raccordo con i Centri identificati dalla Regione Puglia e dal COREMAR per la presa in carico assistenziale (https://www.sanita.puglia.it/web/rete-delle-malattie-rare).

Laddove non vi siano Centri regionali identificati, è previsto il ricorso a Centri extra-regionali per il tramite degli Sportelli delle malattie rare presenti nelle diverse ASL della Regione Puglia.

Il progetto, finanziato con un investimento di circa 1 milione di euro per l’acquisto di macchinari dalle tecnologie avanzate, coinvolge neonati e neonate su base volontaria e solo dopo autorizzazione con un test non invasivo.