Malattie rare, sì dal Consiglio regionale alla legge Genoma Puglia

Malattie rare, sì dal Consiglio regionale alla legge Genoma Puglia. Genoma Puglia è il programma che serve a sperimentare la possibilità di poter rilasciare a ogni neonato pugliese la “carta d’identità genetica”, dove registrare ed evidenziare in termini predittivi e precoci (generalmente senza sintomi) le varianti geniche potenzialmente correlabili a malattie di cui si possiede la terapia di cura anche in via di sperimentazione (allo stato circa 200 ma sempre in via d’ampliamento) o per le quali la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente e della famiglia a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria (per esempio, la fisioterapia) o sociale. Insomma, arrivare in tempo per realizzare le speranze di guarigione o di variazione più favorevole della storia naturale delle malattie.

Malattie rare, sì dal Consiglio regionale alla legge Genoma Puglia

E’ stata approvata a maggioranza in mattinata in Consiglio regionale, con due voti contrari e tre astenuti, la proposta di legge Genoma Puglia, di cui è primo firmatario il consigliere Fabiano Amati, sottoscritta anche dai consiglieri Mennea, Clemente, Paolicelli, Metallo, Pentassuglia, Tammacco, Ventola e Perrini.

Il programma di ricerca, risulta utile per confermare e consolidare il primato che la Regione Puglia ha assunto in ambito nazionale nella branca specialistica della Genetica medica, accordandosi con i tempi velocissimi del progresso scientifico e tecnologico nelle scienze omiche. Il programma, della durata di 3 anni, consisterà in un un test di profilazione genomica, in favore di almeno 3000 neonati pugliesi, i cui genitori abbiano prestato il relativo consenso informato.

Malattie rare, sì dal Consiglio regionale alla legge Genoma Puglia

La realizzazione del programma di ricerca è assegnata al Laboratorio di medicina genomica dell’ospedale “Di Venere” di Bari, che potrà avvalersi della collaborazione delle altre Aziende sanitarie pugliesi previa sottoscrizione di un protocollo d’intesa tra i direttori delle Unità operative interessate e ratificato dai rispettivi direttori generali.