Malattie rare – Azione presenta proposta di legge per aggiungere 2 malattie a screening neonatale

Malattie rare – Azione presenta proposta di legge per aggiungere 2 malattie a screening neonatale. La Puglia è la prima regione italiana per screening neonatale esteso, diagnosticando 10 malattie» rare «aggiuntive rispetto al pannello tradizionale, composto da 49 malattie metaboliche. Con questo Pdl, per un totale di 61 screening, consolidando la Puglia regione italiana leader nello screening neonatale.

Gli screening neonatali servono a diagnosticare al più presto alcune gravi patologie e rendere perciò più efficaci le terapie di cura o di allungamento e modifica della storia naturale della malattia. Allo stato mancano tra le malattie assoggettate a screening all’Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e alla Sindrome adreno genitale.In caso di approvazione della presente proposta, saranno dunque 61 le malattie screenate obbligatoriamente, consolidando ancor più la condizione d’eccellenza della Puglia”.

Dichiarazione del consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, dei consiglieri Sergio Clemente e Ruggiero Mennea, capogruppo, e del responsabile regionale del settore sanità Alessandro Nestola.

“Abbiamo presentato una proposta di legge per aggiungere allo screening neonatale altre 2 malattie, portando a 61 il numero complessivo. Si tratta dell’Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e della Sindrome adreno genitale. Con l’approvazione della proposta di legge, speriamo al più presto, la Puglia consoliderà il suo record nazionale in quest’attività diagnostica e grazie all’attivismo del Consiglio regionale.La Puglia è già la regione italiana leader nello screening neonatale. Ad oggi sono attive le procedure obbligatorie per l’esecuzione di test idonei a diagnosticare 59 malattie. Per quanto riguarda 10 di queste 59 malattie, sono state introdotte nel sistema di screening attraverso la legge regionale n. 4 del 19 aprile 2021 (Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA) e la legge regionale n. 17 del 12 agosto 2022 (Screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale).”

Malattie rare – Azione presenta proposta di legge per aggiungere 2 malattie a screening neonatale

Ecco l’elenco delle malattie:

• Fenilchetonuria;
• Iperfenilalaninemia benigna;
• Deficit della biosintesi del cofattore biopterina;
• Deficit della rigenerazionedel cofattore biopterina;
• Tirosinemia di tipo I;
• Tirosinemia di tipo II;
• Tirosinemia di tipo III;
• Malattia delle urine a sciroppo d’acero; Omocistinuria (difetto CBS);
• Omocistinuria (difetto severo di MTHFR);
• Deficit di glicina N-metiltransferasi;
• Deficit di metionina adenosiltransferasi;
• Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi;
• Citrullinemia di tipo I;
• Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina);
• Acidemia argininosuccinica;
• Argininemia;
• Acidemia glutarica di tipo I;
• Acidemia isovalerica;
• Deficit di beta-chetotiolasi;
• Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica;
• Acidemia propionica;
• Acidemia metilmalonica (Mut);
• Acidemia metilmalonica (Cbl-A);
• Acidemia metilmalonica (Cbl-B);
• Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-C);
• Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-D);
• Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi;
• Aciduria malonica;
• Deficit multiplo di carbossilasi;
• Acidurie 3-metil glutaconiche;
• Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi;
• Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi;
• Deficit del trasporto della carnitina;
• Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I;
• Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II;
• Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi;
• Acidemia glutarica di tipo II;
• Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale;
• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga;
• Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga;
• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media;
• Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta;
• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta;
• Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi;
• Galattosemia;
• Deficit di biotinidasi;
• Ipotiroidismo congenito; Fibrosi cistica;
• SMA (legge regionale n. 4 del 19 aprile 2021);
• Fabry;
• Pompe;
• β-Gaucher;
• Mucopolisaccaridosi I;
• Leucodistrofia metacromatica (MLD);
• Immunodeficienza severa combinata (SCID);
• X-Linked agammaglobulinemia (XLA);
• Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC);
• Distrofia muscolare di Duchenne incidenza 1:3500 nati maschi.

Le ultime 9 sono state introdotte con legge regionale n. 17 del 12 agosto 2022.